位置导航:科普发展

首都科学讲堂525期:基因与遗传疾病

来源:北京科普发展中心 发布于2018/01/24

  为大众熟知的英国女王维多利亚(Alexandrina Victoria)在历史上曾是一个时代的象征。这个时代如此令人着迷,以至于后来人们用“维多利亚的秘密”去命名了一个同样令人着迷的品牌。但这个女王身上却携带一种特殊的基因——血友病基因。血友病是一种遗传性疾病,女性携带者一般情况下不会发病,这是因为女性的染色体是XX,如果一条X染色体出现了问题,另外一条会给予补偿。而男性携带者就不一样了,男性的染色体是XY,如果X染色体出了问题,Y染色体则不会有所作为,这就会导致这种隐性遗传的基因得以表达,使人罹患血友病,这也是女王的小儿子奥波德公爵患病的原因。一个小小的基因坏了整个王室基因,这个问题可不容小觑!


  那么,当代科学技术能否在胎儿时期就能检测出遗传情况?遗传病能得到早期控制和治疗么?哪些疾病是隔代遗传?哪些疾病是代代相传?基因突变会让遗传病消失么?本期首都科学讲堂,由北京市海淀区医疗资源统筹服务中心主任,北京大学外科学博士马向涛先生带大家了解基因与遗传疾病。
  因为基因导致的遗传性疾病有亨廷顿舞蹈病(Huntington's disease, HD),这是一种罕见的常染色体显性遗传病,又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病。病因是亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达,从而影响不同的分子通路,最终导致神经功能失调和退化。众所周知的民间歌手乌迪·古斯里便是它的受害者之一。
  还有我们熟知的癌症,癌症本身就是基因病,癌症之所以不受控制地生长,是因为细胞控制生长的基因,也称“原癌基因”发生了突变,其功能大大增强,指挥细胞不接受身体发出的正常信号而不断地生长,让正常的细胞“叛变”成癌细胞。所以癌症的发生,是细胞本身的基因变异导致生长失去调控,因此,癌症本质上是一种“基因病”。
  人们对待遗传性基因疾病的态度,在社会上影响最大的莫过于“安吉丽娜效应”。2012年,好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉得知自己携带了一种叫做BRCA1的基因,这个基因突变将会导致她患乳腺癌的风险增加10倍。在权衡利弊之后,朱莉决定进行预防性双侧乳房切除术。这个新闻很快吸引了公众的注意力,随后在短短的半年时间内,全球接受乳腺癌基因检测的女性人数明显攀升,其中不少人也采取了类似的手术切除术来进行预防。这种现象被称作“安吉丽娜效应”。
  最后,马向涛讲师总结道:如今,生死皆可由自己。有关基因与遗传疾病的科学研究仍在继续,科技探索永无止境!
  首都科学讲堂同期实现在北京时间、一直播平台和京学网的在线直播,据初步统计,本期讲堂约有5万人次实现了在线观看。

 

 

Produced By 大汉网络 大汉版通发布系统