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王东:用芯片让新生儿远离无声世界

作者:宋潇旸 来源:北京科技报 发布于2017/07/11

  人物简介:
  王东,清华大学工学硕士,博奥生物集团助理总裁兼工程转化研究院院长。

  基因,生命中最神秘的片段。若有一处稍有偏差,影响的便是一生的幸福,比如,这一生可能永远听不到任何一个音符。
  许多年前的一次选择,让王东开始了横跨多个专业的生物芯片配套仪器研究工作。十几年来,王东带领团队在样品制备、基因检测、免疫检测、细胞检测和移动健康五个方向开发了近20项仪器类产品;这些仪器和博奥生物的试剂耗材类产品整合在一起,形成了系列解决方案。
  守护聆听世界的窗口
  对于抗生素使用不当导致的耳聋,许多人认为这是运气不好导致的小概率事件,谁能想到,这其中还存在着基因缺陷导致的必然性?
  耳聋属于常见的遗传性疾病,我国新生聋儿中,约60% 的听力障碍是由“耳聋基因”引起的。然而,很多人并不知道,即使是听力正常的人也可能携带隐性耳聋基因,假如夫妻双方均为隐性携带者,而他们并不了解自己携带了导致耳聋的基因,很大程度上会孕育出一个基因突变的聋儿。
  线粒体基因突变是大部分药物致聋的元凶,存在这种基因缺陷的人群在使用耳毒性药物时可能会导致“一针致聋”的惨剧。通过王东和他的团队研发的遗传性耳聋基因筛查系统,只要采集一滴新生儿足跟血,就可以检测出他是否携带致聋基因。该系统也成为了北京市“新生儿耳聋基因筛查”项目唯一采用的基因检测系统。
  一旦查出携带这种致聋基因,就可以在用药时提醒医生,尽量避免使用氨基糖甙类耳毒性药物,从而极大程度地降低或避免药物导致的突然性听力下降。线粒体基因突变为母系遗传,每名耳聋敏感儿的家庭中平均至少有10位母亲家族成员属于药物性耳聋高危人群。根据北京市三年来的筛查结果,通过用药安全提示,有望避免约1.7万名敏感人群发生药物性耳聋。
  “‘新生儿耳聋基因筛查’工作已经在北京、成都、郑州、长治、南通、固始等地开展应用,已惠及超过一百万个家庭。”自己的研究成果可以为众多家庭带来福音,王东显得很骄傲。
  与药物性耳聋相似,还有一些迟发性耳聋也是基因突变造成的,只是这些儿童在新生儿时期会表现出正常的听力状态, 后 天 由 于振动等外力因素,导致逐步的听力损伤,直至耳聋。
  迟发性耳聋患儿往往有很好的言语能力,由于听力的损伤和耳聋的进展往往是渐进的,有时仅仅表现为孩子模仿发音时因为听不清,有些音节发不准,许多家长并没有意识到这是由于听力下降造成的。王东建议家长经常为孩子测试听力,一旦怀疑异常就尽早去医院做导致的突然性听力下降。线粒体基因突变为母系遗传,每名耳聋敏感儿的家庭中平均至少有 10 位母亲家族成员属于药物性耳聋高危人群。根据北京市三年来的筛查结果,通过用药安全提示,有望避免约1.7万名敏感人群发生药物性耳聋。正规听觉功能检查,必要时可以通过基因检测确定是否存在由于基因突变导致的迟发性耳聋。通过耳聋基因检测可以做到早发现,早干预,打破“因聋致哑”的困局,让聋儿们获得较好的社会适应能力。
  拯救生命的精准检测
  不久前,王东所在公司博奥生物集团的合作医院接收了一位紧急转院过来的患者,其临床表现为严重的肺部感染。转院前在当地医院经过数天的治疗,也用上了最好的抗生素,患者的病情却越来越严重,生命垂危,医生束手无策,只好安排紧急转院。
  面对已至病危状态的患者,主治医生陷入了沉思:当前最要紧的是控制感染,可是病人转院前已用过最好的抗生素,病情仍是急转直下,肯定要换药,可换哪种药呢?可以凭经验试着选用一些抗生素,但很可能依然无效。采用现在临床上通行的细菌诊断“金标准”,
  采集病人的肺部灌洗液进行细菌培养以确定感染源?细菌培养需要2天甚至更长的时间,在这样时间跟生命赛跑的紧急关头明显不可行。采用博奥生物集团研发的“碟式芯片检测系统”试试。
  基因检测居然还能帮助诊疗传染病?
  谈起这名患者,王东仍然记忆犹新:当时博奥开发的“碟式芯片”刚好正在合作医院开展临床实验,医生将患者样本送到实验室后,不到2个小时,仪器给出化验报告—嗜肺军团菌。
  嗜肺军团菌感染通常会出现上呼吸道感染及发热的症状,严重者可导致呼吸衰竭和肾衰竭,这与患者情况吻合。这种细菌引起的感染在临床上比较少见,医生往往不容易正确诊断,但其治疗方案却比较明确。确定感染源后,院方针对病因,精准用药,当天患者就有所好转,很快摆脱了死亡阴影,几天后顺利出院。
  目前,基于这套系统,博奥已经开发了一种专门针对呼吸道病原菌的快速诊断芯片,通过基因检测,一次可以检验13种病原菌。
  改变人生的抉择
  无论是微阵列生物芯片还是测序芯片,王东和他的团队都在其中发挥了不可替代的作用。然而,已经获得“北京市优秀青年工程师”和“北京市优秀青年工程师标兵”称号的王东,居然在高中时才刚刚听说母校清华大学的名字,对于未来走上科研道路,更是完全没想过,他只是一直在努力,做好眼前事;进入程京院士的团队并随团队的发展而成长,是王东觉得很庆幸的一点。
  王东说,医学技术一直在进步,然而最应该转变的,是人们对防病的态度。许多人认为,基因检测都是像影星安吉丽娜·朱莉那样的有钱人玩的把戏,对于遗传疾病缺乏正确的防治意识。然而对于大多数遗传病来说,基因检测都有非常显著的预防作用,尤其是对于某些特殊疾病,提前预防监测是很有必要的。
  例如,流传于两广地区的地中海贫血(珠蛋白生成障碍性贫血),就可以采用微阵列生物芯片检测,造成无数家庭悲剧的唐氏综合征(21- 三体综合征)则可以通过基因测序进行检测和提前干预。备孕夫妻可以通过检测基因提前预防、干预类似遗传疾病的发生。此外,
  类似于高血压、冠心病等高发疾病也有一定的遗传规律,通过基因检测可以尽早发现,通过调整生活方式规避或延后疾病的发生。
  治病不如治未病,如果家中有遗传病史,就更需要在结婚、怀孕、生子这几个关键的节点做出正确的选择,将可能发生的风险降低到最小值。

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